北京 2025年5月14日 /美通社/ -- 1817 年,英國外科醫(yī)生James Parkinson首次對(duì) "震顫麻痹" 進(jìn)行了描述,通過觀察患者的身體運(yùn)動(dòng)特征,為這種疾病勾勒出了最初的臨床畫像。兩個(gè)世紀(jì)過去了,多數(shù)臨床專家在帕金森病的診斷過程中,仍主要沿用這一基于軀體癥狀的傳統(tǒng)方法來推斷大腦病變的階段。某種程度而言,醫(yī)生們?cè)谌狈珳?zhǔn)顱內(nèi)信息的情況下艱難探索,猶如在黑暗中前行。
由于人們?nèi)狈?duì)此疾病的理解,極大地加劇了帕金森病帶來的對(duì)健康的負(fù)擔(dān)。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)統(tǒng)計(jì),全球帕金森病患者數(shù)量已逾 1000 萬,且其發(fā)病率每 25 年便會(huì)增長一倍。然而,云的巨大計(jì)算能力以及機(jī)器學(xué)習(xí)(ML)和人工智能(AI)的快速發(fā)展,正為帕金森病的診療帶來全新曙光。借助這些前沿技術(shù),人們對(duì)大腦的認(rèn)知得以深化,對(duì)帕金森病影響大腦的機(jī)制也有了更為透徹的理解,這不僅能夠加速疾病診斷,助力開發(fā)全新的治療方法,還能顯著提升患者應(yīng)對(duì)疾病的能力。
帕金森病屬于一種退行性疾病,其發(fā)病根源是大腦中負(fù)責(zé)產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元逐步缺失。隨著時(shí)間的推移,病情會(huì)持續(xù)惡化。由于大腦在運(yùn)動(dòng)控制方面依賴于多巴胺,這就致使患者身體出現(xiàn)諸如僵硬、手臂活動(dòng)幅度減小、眨眼頻次降低或面部表情匱乏、身體靜止時(shí)出現(xiàn)不自主顫抖或震顫等癥狀。此外,帕金森病還可能引發(fā)一些不太容易察覺的癥狀,如低血壓、認(rèn)知功能障礙、抑郁、焦慮、幻覺以及妄想等。研究顯示,帕金森病患者罹患某些類型癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)更高,這無疑進(jìn)一步加劇了該疾病的影響范圍。
目前,研究人員尚未明確致使患者體內(nèi)產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元開始出現(xiàn)功能衰退的具體原因,所以難以從疾病根源層面實(shí)施有效的治療方案,F(xiàn)階段,大多數(shù)治療手段主要聚焦于補(bǔ)充患者體內(nèi)已缺失的多巴胺。盡管這一方式能夠在一定程度上暫時(shí)恢復(fù)患者的運(yùn)動(dòng)能力,但卻無法從根本上遏制疾病的發(fā)展進(jìn)程。這也引發(fā)了一個(gè)嚴(yán)峻問題——誤診風(fēng)險(xiǎn)的增加。這是因?yàn)槟切┲荚谔嵘喟桶匪、改善帕金森病癥狀的治療手段,極有可能加重諸如癡呆癥或特發(fā)性震顫等其他相似神經(jīng)疾病的癥狀。
若要探尋真正能夠治愈帕金森病的有效方法,就必須廣泛收集并深入分析大量不同類型的數(shù)據(jù)信息,同時(shí)借助對(duì)大腦更為深入、細(xì)致的認(rèn)知理解,從而推動(dòng)新型治療方式的研發(fā)。
大規(guī)模解碼基因組,探尋病因根源
當(dāng)前,在帕金森病病例中,高達(dá) 15% 的患者發(fā)病與自身基因的缺失或突變存在關(guān)聯(lián)。研究人員掌握的 DNA 數(shù)據(jù)量越大,便越有可能挖掘出更多此類關(guān)聯(lián),進(jìn)而揭示出能夠預(yù)警個(gè)體對(duì)帕金森病易感性的遺傳標(biāo)記。這不僅能夠助力實(shí)現(xiàn)更早的疾病診斷,還能為后續(xù)治療策略的制定指明方向?偛课挥诩永D醽喼莸 Ultima Genomics 公司依托亞馬遜云科技,為其下一代基因測(cè)序儀開發(fā)了相關(guān)軟件、算法,并訓(xùn)練了AI模型。這種可擴(kuò)展的架構(gòu)將完整的人類基因組測(cè)序成本從約 1000 美元降低至僅 100 美元。這一突破拓寬了對(duì)疾病遺傳學(xué)的理解,并為推動(dòng)可編輯DNA以預(yù)防疾病的基因療法奠定了基礎(chǔ)。
將患者經(jīng)歷轉(zhuǎn)化為切實(shí)可用的數(shù)據(jù)
帕金森病患者的癥狀以及患病歷程各不相同,這意味著患者群體自身在推動(dòng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)υ摷膊∩钊胝J(rèn)知的進(jìn)程中,發(fā)揮著無可替代的作用。Michael J. Fox帕金森病研究基金會(huì)(MJFF)致力于通過積極的資助研究計(jì)劃尋找帕金森病的治愈方法,并確保為帕金森病患者開發(fā)更好的治療方法。
MJFF將可穿戴技術(shù)作為評(píng)估和跟蹤帕金森病癥狀研究計(jì)劃的一部分,并利用大數(shù)據(jù)分析開展多個(gè)研究項(xiàng)目。這些大數(shù)據(jù)研究平臺(tái)托管在亞馬遜云科技的基礎(chǔ)設(shè)施上,使用各種可擴(kuò)展的大數(shù)據(jù)和物聯(lián)網(wǎng)技術(shù),收集、處理和存儲(chǔ)來自研究參與者智能手機(jī)和可穿戴設(shè)備的去識(shí)別化數(shù)據(jù)流。
加速診斷進(jìn)程并預(yù)示未來治療前景的生物標(biāo)志物
在云數(shù)據(jù)分析以及AI的助力下,蛋白質(zhì)并非是當(dāng)下帕金森病潛在生物標(biāo)志物研究的唯一方向。Icometrix 公司正在運(yùn)用AI成像解決方案,對(duì)腦組織體積的變化展開監(jiān)測(cè),并深入探索這些變化與疾病進(jìn)展之間的內(nèi)在聯(lián)系。借助亞馬遜云科技云基礎(chǔ)設(shè)施,Icometrix 公司對(duì)其深度學(xué)習(xí)(推理)工作流進(jìn)行了重構(gòu),在大幅縮短計(jì)算時(shí)間的同時(shí),顯著提升了準(zhǔn)確率。
Icometrix首席技術(shù)官Dirk Smeets表示:"與亞馬遜云科技的合作使我們能夠開發(fā)、訓(xùn)練和部署深度學(xué)習(xí)算法,這些算法幫助臨床醫(yī)生更好地理解每個(gè)帕金森病患的獨(dú)特臨床特征和疾病進(jìn)展——包括其運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知組成部分的神經(jīng)學(xué)基礎(chǔ)。我們有一個(gè)共同的使命,那就是通過尖端科技改善人們的生活,并為臨床醫(yī)生提供能夠幫助他們做出重要決策所需的有意義的洞見。"
繪制大腦細(xì)胞圖譜,識(shí)別治療靶點(diǎn)
將大腦內(nèi)部的變化與患者外在經(jīng)歷的變化建立關(guān)聯(lián),對(duì)于深入認(rèn)知帕金森病而言,無疑是一項(xiàng)重大進(jìn)展。然而,大腦內(nèi)部所發(fā)生的眾多變化,即便是借助核磁共振掃描等先進(jìn)手段,依舊難以被完全捕捉到。繪制出大腦中 2000 億個(gè)細(xì)胞的變化圖譜,是艾倫研究所大腦知識(shí)平臺(tái)(Brain Knowledge Platform)的目標(biāo)之一,該平臺(tái)正在亞馬遜云科技上搭建全球規(guī)模最大的腦細(xì)胞開源數(shù)據(jù)庫。通過將亞馬遜云科技的高性能計(jì)算服務(wù)、AI與機(jī)器學(xué)習(xí)(ML)服務(wù),如Amazon SageMaker相結(jié)合,大腦知識(shí)平臺(tái)得以對(duì)不同腦細(xì)胞類型的特征進(jìn)行解碼,并監(jiān)測(cè)在神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)展過程中這些細(xì)胞所發(fā)生的變化。
"依托大腦知識(shí)平臺(tái),我們開始著手收集有關(guān)阿爾茨海默病中易受損細(xì)胞群特性的相關(guān)信息,包括這些細(xì)胞的形態(tài)特征、功能機(jī)制,以及它們的缺失在疾病進(jìn)程中可能引發(fā)的后果。" 艾倫腦科學(xué)研究所高級(jí)研究員Ed Lein博士解釋道,"可以設(shè)想,這些細(xì)胞如今已成為預(yù)防其退化的治療靶點(diǎn)。對(duì)這些細(xì)胞愈發(fā)深入且全面的了解,將為新治療方法的研發(fā)提供指引。而這種研究思路同樣適用于其他各類腦部疾病。"
借助亞馬遜云科技,大腦知識(shí)平臺(tái)將成為一個(gè)神經(jīng)學(xué)數(shù)據(jù)的開放注冊(cè)中心,向全球范圍內(nèi)的醫(yī)生和研究人員開放使用。舉例而言,它能夠輔助醫(yī)生更為精準(zhǔn)地診斷諸如帕金森病這類復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,并為新療法的探索開辟了廣闊空間,防止導(dǎo)致多巴胺分泌神經(jīng)元喪失的變化,從根本上解決疾病問題。
AI 借助DBS 與患者大腦協(xié)同作用
精確繪制患者的大腦圖譜,能夠開拓除藥物治療外更為多元的治療途徑。深部腦刺激(DBS)通過對(duì)經(jīng)過精心篩選的大腦區(qū)域?qū)嵤╇姶碳,以此治療神?jīng)運(yùn)動(dòng)障礙。AI與云技術(shù)的融合,可使該治療更為精準(zhǔn)、創(chuàng)傷性更小,同時(shí)降低副作用,進(jìn)而惠及更廣泛的患者群體。其中便涵蓋運(yùn)用AI依據(jù)每位患者不同的大腦活動(dòng)情況,對(duì)刺激療法進(jìn)行個(gè)性化調(diào)整。
借助AI 與云計(jì)算減輕帕金森病負(fù)擔(dān)
若要減輕帕金森病給患者帶來的負(fù)擔(dān)并改善其生活質(zhì)量,需要從多個(gè)方向同時(shí)入手。更深入的認(rèn)知有助于實(shí)現(xiàn)更早診斷、拓展治療手段,從而顯著提升患者生活品質(zhì)。廣泛普及疾病知識(shí)則有助于消除社會(huì)對(duì)該疾病的偏見,并提升公眾對(duì)相關(guān)支持技術(shù)的關(guān)注度。此外,通過開展臨床試驗(yàn)和研究項(xiàng)目凝聚各方力量,增強(qiáng)患者的參與感,將推動(dòng)帕金森病治愈目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。
在帕金森病研究與治療的各個(gè)領(lǐng)域,帕金森病患者及其家人、護(hù)理人員和醫(yī)護(hù)人員的努力正在取得令人矚目的進(jìn)展。隨著云計(jì)算與AI技術(shù)的融入,這些群體中的每一位參與者都發(fā)現(xiàn),借助這些前沿技術(shù)他們還可以做得更多。
Rowland Illing博士是亞馬遜云科技首席醫(yī)學(xué)官及全球醫(yī)療健康與非營利組織總監(jiān),負(fù)責(zé)全球醫(yī)療健康及非營利領(lǐng)域客戶(涵蓋醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)、支付方和醫(yī)療科技企業(yè))的戰(zhàn)略合作。Rowland尤為關(guān)注人工智能等技術(shù)在推動(dòng)健康公平與可持續(xù)發(fā)展領(lǐng)域創(chuàng)新方面的作用,并幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)更好地利用數(shù)據(jù)提升效率并惠及患者。Rowland是學(xué)術(shù)介入放射科醫(yī)師,曾就任于倫敦大學(xué)學(xué)院醫(yī)院并擔(dān)任該院介入腫瘤科主任。目前他仍擔(dān)任倫敦大學(xué)學(xué)院外科與介入科學(xué)系榮譽(yù)副教授,身兼英國皇家外科醫(yī)學(xué)院會(huì)員、英國醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)與管理學(xué)會(huì)會(huì)士等學(xué)術(shù)職務(wù)。Rowland持續(xù)在學(xué)術(shù)領(lǐng)域發(fā)表演講及出版專著,并擔(dān)任世界衛(wèi)生組織數(shù)字健康專家名錄成員及歐盟委員會(huì)歐洲人工智能聯(lián)盟成員。
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自2006年以來,亞馬遜云科技(Amazon Web Services)一直以技術(shù)創(chuàng)新、服務(wù)豐富、應(yīng)用廣泛而享譽(yù)業(yè)界。亞馬遜云科技一直不斷擴(kuò)展其服務(wù)組合以支持幾乎云上任意工作負(fù)載,目前提供超過240項(xiàng)全功能的服務(wù),涵蓋計(jì)算、存儲(chǔ)、數(shù)據(jù)庫、網(wǎng)絡(luò)、數(shù)據(jù)分析、機(jī)器學(xué)習(xí)與人工智能、物聯(lián)網(wǎng)、移動(dòng)、安全、混合云、媒體,以及應(yīng)用開發(fā)、部署與管理等方面;基礎(chǔ)設(shè)施遍及36個(gè)地理區(qū)域的114個(gè)可用區(qū),并已公布計(jì)劃在智利、新西蘭和沙特阿拉伯等新建5個(gè)區(qū)域、16個(gè)可用區(qū)。全球數(shù)百萬客戶,包括發(fā)展迅速的初創(chuàng)公司、大型企業(yè)和領(lǐng)先的政府機(jī)構(gòu),都信賴亞馬遜云科技,通過亞馬遜云科技的服務(wù)支撐其基礎(chǔ)設(shè)施,提高敏捷性,降低成本。要了解更多關(guān)于亞馬遜云科技的信息,請(qǐng)?jiān)L問:www.amazonaws.cn。